L’Anna i la Cristina són dues nenes d’Altafulla afectades per malalties minoritàries. L’Anna pateix la Síndrome de Prader Willi, una alteració en el gen ubicat al cromosoma 15. L’afectació pot ser causada o bé perquè a l’infant li falten els gens paterns d’aquest cromosoma, perquè ha heretat dues còpies del cromosoma 15 de la mare i cap del pare, o perquè hi ha algun error o defecte en els gens paterns d’aquest cromosoma. Els principals símptomes que presenta són problemes en el llenguatge, en la conducta i en l’alimentació, i el retard intel·lectual i psicomotor.

En una entrevista a Altafulla Ràdio, la seva mare, la Mònica Virgós, ha explicat que el diagnòstic li van donar quan tenia sis mesos. Una situació que aleshores els va generar una gran preocupació, però amb la qual han après a conviure. Buscar la felicitat de la seva filla i, sobretot, l’acceptació, és el més important per la Mònica.

La Cristina pateix la Síndrome d’Angelman. L’afectació també es localitza al cromosoma 15, però en aquest cas correspon a la còpia materna i no a la paterna. Els principals signes de la malaltia són retards en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual, capacitat de parla mínima o nul·la, dificultats motrius, alteració de la son, i personalitat alegre. En el cas de la Cristina, el diagnòstic va trigar més en arribar. Segons ha explicat als micròfons d’aquesta casa la seva mare, l’Anna Jacas, no va ser fins els 3 anys que no li van dictaminar. A partir dels 18 mesos li van començar a fer multitud de proves sense èxit, i no va ser fins que van derivar el cas a la Unitat de Malalties Minoritàries del Parc Taulí de Sabadell que una prova genètica no va corroborar la mutació.
En la mateixa línia que la Mònica, l’Anna també ha parlat d’aquesta necessitat d’aprendre a conviure amb la malaltia, i de quedar-se amb les coses bones.

Totes dues són impulsores de la Caminada Popular que se celebrarà aquest dissabte 14 de desembre a Altafulla en favor de La Marató de TV3. El pare de l’Anna, el Jordi Recasens, és un altre dels organitzadors. Fa anys que és membre dels Atletes d’Altafulla, i considera que convidar la ciutadania a participar-hi és una bona manera de donar visibilitat a les malalties minoritàries, i fer palesa la seva presència a Altafulla.

L’activitat s’iniciarà a les 9 del matí a la plaça de la Portalada i recorrerà la llera del riu Gaià, per tornar de nou a la Portalada. En acabar, els participants podran gaudir d’un esmorzar solidari de coca i xocolata i pastissos casolans, i d’un bingo familiar. La iniciativa també compta amb la col·laboració de la Penya Ciclista d’Altafulla i l’Ajuntament d’Altafulla.

Les malalties minoritàries són patologies molt poc freqüents que afecten un màxim de 5 persones per cada 10.000. Actualment, n’hi ha descrites unes 7.000 i al voltant del 80% són d’origen genètic. Inclouen un conjunt de malalties molt diferents entre elles, però tenen en comú que acostumen a ser greus, cròniques, progressives i discapacitants.

A Catalunya, es calcula que hi ha 400.000 persones amb una malaltia rara. Com que són tan desconegudes, poc freqüents i nombroses, sovint el diagnòstic correcte triga anys a arribar. Un cop diagnosticats, el 40% dels pacients no tenen tractament. Segons Mònica Virgós, “la peculiaritat de cadascuna d’aquestes malalties fa que la investigació se centri en altres afectacions més prevalents, i sigui tan necessària l’aportació del nostre granet de sorra”.

Segons els experts, dos dels objectius més urgents de la recerca en malalties minoritàries són les proves per detectar-les en el moment de néixer i els tractaments eficients i segurs, com ara la teràpia gènica, que s’ha desenvolupat molt en els darrers anys.

En aquesta mateixa línia, es refereix Anna Jacas. Insisteix en la poca freqüència i, conseqüentment, en la poca presència d’aquestes malalties, i reconeix que “fins que no vius amb aquesta realitat, la desconeixes”.

La Marató arrencarà aquest diumenge 15 de desembre a les 8 del matí a Catalunya Ràdio, amb Roger Escapa, des d’una edició especial d’’El Suplement’. A partir de les 10 i fins ben entrada la matinada, TV3 voltarà més que mai per Catalunya amb Quim Masferrer. I és que enguany el programa canvia el plató per les instal·lacions esportives municipals d'Olot, el Teatre Ateneu de Tàrrega, el Teatre Fortuny de Reus i el Casino l'Aliança del Poblenou de Barcelona. Mònica Terribas serà a Tàrrega, Jordi Basté a Olot i Josep Cuní a Reus. Masferrer recorrerà el país durant tot el dia i serà el nexe d'unió entre totes les localitats. Al vespre, el presentador de La Marató i la seva caravana arribaran al Casino l'Aliança del Poblenou, des d'on conduirà la part final de l'edició 2019 del programa.

A Altafulla, el programa solidari va donar el tret de sortida pel pont de la Puríssima. La botiga Ona et Lia del carrer de l’Hostal va vendre galetes de Nadal; i l’Ateneu Cultural de Dones, caldo amb galets, canalons, i manualitats a la paradeta que va instal·lar a la plaça de l’Església per la Fira de Nadal.

Els centres educatius també tornen a sumar-se a la iniciativa solidària. Des del passat dilluns i fins aquest divendres, l’escola La Portalada confeccionarà un mural de suport a les malalties minoritàries, que culminarà amb un berenar de coca i xocolata, tarda de jocs, pintacares, sortejos, i tallers, a partir de dos quarts de 5 de la tarda. També organitzarà una tómbola solidària i el sorteig d’una panera educativa.

En el cas de l’escola El Roquissar, les activitats s’emplaçaran al dia 18, amb una xocolatada solidària. D’altra banda, el centre també acollirà al seu gimnàs el Concert de Nadal de l’Escola Municipal de Música, el dia 19 a dos quarts de 7 de la tarda. Prèviament, se celebrarà el Concert Solidari de la Jazzorquestra de l’Institut, aquest dissabte dia 14 a les 6 de la tarda. El director, Joan Rion, ha avançat “les ganes de fer-ho bé, de fer pinya, i de treballar en equip” que els integrants han mostrat durant els assajos per col·laborar amb la causa.

Pel que fa a les llars d’infants, aquest dijous i aquest divendres, l’escola bressol Hort de Pau ofereix esmorzars i berenars solidaris, i ven treballs realitzats pels infants; mentre que Francesc Blanch ven pastissos al llarg de les dues jornades.

Per la seva banda, el Club Marítim d’Altafulla oferirà sortides en catamarà, travessies en SUP i caiac, i una botifarrada solidària, aquest dissabte 14 de dos quarts d’11 del matí a dos quarts de 2 del migdia.

Més enllà de totes aquestes activitats, l’Ajuntament d’Altafulla hi destinarà 1.500 euros, que s’inclouen dins de la partida d’ajuts solidaris.

La Fundació espera assolir els 15 milions d'euros que es van aconseguir en l’edició del 2018 en favor de la lluita contra el càncer. A Altafulla, la recaptació va ascendir als més de 5.000 euros.

Els donatius es poden fer a través del portal tv3.cat/marato i de l’app Bizum amb l’identificador 33333; o trucant al nou telèfon 900 21 50 50. Les aportacions també es poden fer arribar des dels caixers automàtics de CaixaBank. Com a novetat d’aquesta edició, els reptes i les iniciatives personals, de famílies o de grups d’amics també es podran dedicar a la causa solidària a través de la plataforma Migranodearena.org.